Le uveiti associate all’HLA-B27 sono la seconda causa più comune di uveiti anteriori nei paesi occidentali.
L’uveite che tipicamente si associa a questo gene è una uveite anteriore acuta.

L’HLA-B27 è un gene che predispone all’insorgenza di uveite e di infiammazione delle articolazioni.
In un paziente con questo gene il rischio di sviluppare una uveite anteriore acuta è di 26 volte superiore rispetto ad una persona che non possiede questo gene.
Circa il 45-70% dei soggetti Caucasici (di razza bianca) con una uveite anteriore acuta possiede il gene dell’HLA B27, rispetto a solo il 4-5% dei pazienti Caucasici della popolazione generale che non hanno una uveite anteriore.

Le malattie sistemiche che più frequentemente si associano alla presenza dell’ HLA-B27 e alla uveite anteriore acuta sono le spondiloartriti.

COSA SONO LE SPONDILOARTRITI?
Le spondiloartriti sieronegative sono un gruppo di malattie infiammatorie delle articolazioni caratterizzate dall’assenza del fattore reumatoide, e per tale motivo si differenziano dall’artrite reumatoide.

Le spondiloartriti sieronegative comprendono:
– La spondilite anchilosante
– L’artrite reattiva o malattia di Reiter
– L’artrite psoriasica
– Le spondiloartriti indifferenziate
– L’artrite associata alle malattie infiammatorie croniche intestinali (Crohn e retto colite ulcerosa)

Le manifestazioni cliniche delle spondiloartriti sieronegative comprendono:
– Manifestazioni articolari
– Manifestazioni extra-articolari

Le SpA sono un gruppo di malattie infiammatorie caratterizzate dalla presenza di:
– dolore nella parte bassa della schiena specialmente al risveglio mattutino (sacroileite)
– infiammazione delle articolazioni periferiche (artrite)
– infiammazione dei tendini con calcificazioni nelle inserzioni dei tendini sulle ossa (entesite)
– manifestazioni extra-articolari (intestinali, cutanee, oculari, vascolari)

MANIFESTAZIONI CLINICHE DELL’UVEITE

Le uveiti anteriori acute associate all’HLA-B27 sono più frequenti nei pazienti maschi, giovani tra i 30 e i 40 anni di età.
Tipicamente questa forma di uveite si manifesta in modo acuto ed improvviso con occhio rosso, dolore, importante fastidio alla luce.
La reazione infiammatoria all’interno della camera anteriore (parte anteriore dell’occhio) è di solito estremamente importante e vi può essere presenza di fibrina o di ipopion (un livello bianco nella parte inferiore dell’occhio). Sono presenti anche numerose sinechie (tenaci aderenze tra iride e cristallino) che causano una deformazione della pupilla.
Il segmento posteriore dell’occhio può essere coinvolto nel 15% dei casi con presenza di vitreite, edema maculare e vasculite retinica.
L’andamento dell’uveite è caratterizzato da episodi acuti alternati a recidive. Una minoranza di pazienti può avere un tipo di uveite più severa con andamento cronico, presenza di complicanze oculari e può essere più refrattario alla terapia anti-infiammatoria.
Entrambi gli occhi possono essere coinvolti dall’uveite in modo asimmetrico ed alternante.

QUALI SONO LE MANIFESTAZIONI OCULARI CHE SI ASSOCIANO ALLA PRESENZA DI HLA-B27 E ALLE SPONDILOARTRITI?

– L’uveite anteriore acuta: la forma più frequente
– La sclerite
– L’episclerite
– La congiuntivite
– L’occhio secco
– L’uveite posteriore (vitreite)
– La vasculite retinica

PERCHÈ È IMPORTANTE CHE UN PAZIENTE CON UVEITE ASSOCIATA AD HLA-B27 VENGA VISITATO DA UN REUMATOLOGO?

-L’occhio può essere la prima manifestazione di una malattia sistemica reumatologica.
– L’uveite può precedere la diagnosi di spondiloartrite
– I pazienti affetti da uveite associata ad una spondiloartrite spesso soffrono di dolori cronici articolari nella parte bassa della schiena.
– una volta che il paziente con uveite è stato diagnosticato con la presenza di HLA-B27 è importante che venga valutato da un reumatologo per escludere la presenza di una spondilite anchilosante. Il reumatologo visiterà il paziente dal punto di vista articolare, richiederà gli esami del sangue e gli esami strumentali più appropriati (radiografie, TAC o risonanza) per escludere questa malattia.

L’UVEITE E LA SPONDILOARTRITE HANNO UN ANDAMENTO CORRELATO?

L’uveite e la spondiloartrite non hanno sempre un andamento correlato: non sempre ad una infiammazione delle articolazioni si associa una infiammazione all’interno dell’occhio (uveite).
Si possono verificare infatti i seguenti casi:
– Il paziente ha l’uveite e l’HLA-B27 ma non ha nessuna manifestazione articolare (non ha la spondilite)
– Il paziente ha una uveite anteriore acuta che assomiglia molto alla uveite associata all’HLA-B27 ma risulta negativo agli esami del sangue per l’HLA-B27. Tuttavia può comunque avere i segni clinici di una spondilite.
– L’uveite si può riacutizzare in presenza di riacutizzazione delle infiammazioni delle articolazioni

COME SI TRATTA L’UVEITE ASSOCIATA AD HLA-B27?

Dato che l’uveite associata ad HLA-B27 è principalmente una uveite anteriore, la terapia si basa sull’utilizzo di colliri a base di cortisone, colliri midriatici che dilatano la pupilla e che evitano che si formino le sinechie (aderenze tra iride e cristallino). Nei casi in cui si abbia un rialzo della pressione intraoculare bisognerà utilizzare anche dei colliri ipotonizzanti (che riducono la pressione oculare).
La terapia con farmaci sistemici (cortisone e immunosoppressori) va riservata ai seguenti casi:
– Pazienti che hanno numerosi episodi di uveite anteriore acuta durante l’anno
– Pazienti in cui l’uveite anteriore diventa cronica
– Pazienti che hanno il coinvolgimento del segmento posteriore dell’occhio (vitreite, edema maculare) e quindi sono più a rischio di sviluppare calo visivo
– Pazienti che hanno una spondiloartrite associata all’uveite, in cui la malattia articolare e l’ infiammazione delle articolazioni non si riesca a controllare.
I farmaci sistemici che vengono impiegati nelle uveiti associate a spondiloartriti o HLA-B27 associate sono:
– Cortisone
– Immunosoppressori: methotrexate, azatioprina, ciclosporina, immunosoppressori biologici come ad esempio gli inibitori del TNF alfa (adalimumab e infliximab)